沿襲《醫學遺傳學學習指導與習題集》(第3版)的基本框架,本《醫學遺傳學學習指導與習題集》(第4版)仍然涵蓋兩部分的內容。第一部分為「現代醫學遺傳學研究的啟示」,編者選取了醫學遺傳學發展史上某些重要的科學家[本版增加了「粲然可觀的McKusick」和「詩意靈犀的盧煜明(Yuk-Ming Dennis Lo)」2個章節],介紹這些大師的研究成果及其來龍去脈,從中可以折射出科學家開展生物醫學研究工作的基本思路和科學發現的基本規律;第二部分為「醫學遺傳學各章的學習目標與習題」,包括各章的學習目標、習題(名詞解釋、A1型選擇題、A2型選擇題、B1型選擇題和簡答題)以及參考答案三部分。 本書由張咸寧、楊玲主編。